

๐งฌGenoAnalyzer
PGT-A ๋ฐ niPGT-A ๋ถ์์ ์ํ ๋ก์ปฌ ๋ง์ถค ์๋ฃจ์
GenoAnalyzer๋ ์ฐฉ์ ์ ์ ์ ์ ๊ฒ์ฌ(PGT-A ๋ฐ niPGT-A)์ ํนํ๋ ์ ๋ฌธ ๋ถ์ ํ๋ซํผ์ ๋๋ค.
๋์ ํธํ์ฑ, ์์ ํ ์๋ํ๋ ์ํฌํ๋ก์ฐ, ๋ง์ถคํ ๋ณด๊ณ ์ ๊ธฐ๋ฅ์ ๊ฐ์ถ์ด ์ ํํ๊ณ ์์ ํ๋ฉฐ ํจ์จ์ ์ธ ๊ฒฐ๊ณผ๋ฅผ ์ ๊ณตํฉ๋๋ค.
๐ ๋ฐ์ดํฐ ๋ณด์์ ์ํ ๋ก์ปฌ ๋ถ์
๋ชจ๋ ๋ถ์์ด ๋ก์ปฌ ์๋ฒ ๋ด๋ถ์์ ์งํ๋์ด ํด๋ผ์ฐ๋ ์ ๋ก๋๊ฐ ๋ถํ์ํ๋ฉฐ, ์๋ฒฝํ ๋ฐ์ดํฐ ๋ณด์ ๋ฐ ๊ฐ์ธ์ ๋ณด ๋ณดํธ๋ฅผ ๋ณด์ฅํฉ๋๋ค.
๐งฉ ๋ค์ํ ํ๋ซํผ ๋ฐ ํ์ผ ํ์ ์ง์
์ง์ ์ํ์ฑ ํ๋ซํผ: Illumina, Thermo Fisher, MGI, Oxford Nanopore
์ง์ ํ์ผ ํ์: BAM, FASTQ (.fastq.gz, .fq.gz)
์ฃผ์ NGS ํ๋ซํผ ๋ฐ ํ์ผ ํ์๊ณผ ์ํํ๊ฒ ์ฐ๋๋ฉ๋๋ค.
โ๏ธ ์ค์ฐจ ์๋ ์๋ํ ๋ถ์
์์ ์๋ ๋ถ์ ํ์ดํ๋ผ์ธ
์ฌ๋ ์์ ๊ฑฐ์น์ง ์์ ์ผ๊ด๋๊ณ ๊ฐ๊ด์ ์ธ ๊ฒฐ๊ณผ ์ ๊ณต
๐ ์ฃผ์ ๊ธฐ๋ฅ
๐งฌ PGT-A ๋ถ์
CNV ๋ถ์: ํด์๋ ์กฐ์ ๊ฐ๋ฅ (Chromosome / Arm / 10 Mb / 4 Mb)
Threshold๋ฅผ ์ค์ ํ์ฌ mosaicism ํ์ง ๊ฐ๋ฅ
Sibling Quality Control (QC)์ ํตํ ์ค์ผ ๋ฐ ๊ด๊ณ์ฑ ํ์ธ
CNV ๋ฐ SNP ํตํฉ ๋ถ์: Triploidy, Uniparental Disomy (UPD), Regions of Homozygosity (ROH) ํ์ง
mitochondrial DNA (mtDNA) ๋ถ์ ์ง์
๐งฌ niPGT-A ๋ถ์
CNV ๋ฐ AI ๊ธฐ๋ฐ ๋ถ์: ๋น์นจ์ต ์ํ์ aneuploidy์ mosaicism ํ์ง
AI ๊ธฐ๋ฐ ๋ฐฐ์ ๋ฑ๊ธ ํ๊ฐ
๐ฅ๏ธ UI ๋ฐ ์ํฌํ๋ก์ฐ
๐ ํ ๋ฐ ๋ถ์ ๋์๋ณด๋
์ง๊ด์ UI: ๋ช ๋ น์ด ํ์ ์์ด ๊น๋ํ๊ณ ์ฌ์ด ์ธํฐํ์ด์ค
์ ์ํ ๋ถ์: ํ๊ท 10๋ถ~1.5์๊ฐ ๋ด ๊ฒฐ๊ณผ ๋์ถ
์์ ๋ก์ปฌ ์คํ: ์ธ๋ถ ์ ๋ก๋ ์์ด ์์ ํ ๋ฐ์ดํฐ ์ฒ๋ฆฌ
๋ณด๊ณ ์ ๋ฐ ํ๋ผ๋ฏธํฐ ๋ง์ถค ์ค์ : ์์ ์๊ตฌ์ ๋ง๊ฒ ์์ ๋กญ๊ฒ ์กฐ์ ๊ฐ๋ฅ
๐ PGT-A / niPGT-A ์์ ์ ์ถ
ํด๋ฆญ ํ ๋ฒ์ผ๋ก ํ๋ซํผ ๋ฐ ์์ฝ ์ ํ
fastq.gz, fq.gz ํ์ผ ์ ๋ก๋ ์ง์
์ธ๋ถ ์กฐ์ ๊ฐ๋ฅ: CNV ๋ณด์
์ฑ์ผ์์ฒด ๋ณด๊ณ ์ฌ๋ถ
๋ฐ์ดํฐ ์ฉ๋ ์ ํ ์ค์
Batch / ๋ฐ๋ณต ๋ถ์์ ์ํ ๋ฐฑ์๋ ์ ๋ก๋ ์ง์
๐งพ ์์คํ ์๊ตฌ ์ฌํญ
์ด์์ฒด์ : Ubuntu 20.04 ์ด์
CPU: 62 ์ฝ์ด / 32 ์ค๋ ๋
๋ฉ๋ชจ๋ฆฌ (RAM): ์ต์ 64GB (๊ถ์ฅ 256GB)
์ ์ฅ๊ณต๊ฐ: ์ต์ 40TB
๋ ์์๋ณด๊ธฐ / ์ฒดํ ๋ฌธ์
๐ ์ง๊ธ ๋ฐ๋ก ๋ฌธ์ํ์ ์ GenoAnalyzer๊ฐ ์ ๊ณตํ๋ ๋น ๋ฅด๊ณ ์์ ํ๋ฉฐ ์ ๋ขฐ์ฑ ๋์ PGT-A ๋ถ์์ ๊ฒฝํํด ๋ณด์ธ์!